進行性筋ジストロフィー(デュシェンヌ型)
● 原因 X染色体劣性遺伝であり、ほぼ男児(5歳以下)に発症する ● 症状 小学校入学前後には動揺性歩行(アヒル歩行) 小学生低学年から中学校年頃に立ち上がり時に登攀性起立(ガワーズ徴候) 翼状肩甲、筋萎縮(腰部筋→肩甲部筋)、対称の筋低下 仮性肥大(腓腹筋に多い)など ● 備考 予後:通常、20歳前後で呼吸筋麻痺・心不全により死亡する 検査:血清CPK値が著明に増加、IQは80台のことが多い ● その他 腰帯筋から初発 中学生入学以降のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者は、座位保持が困難になるほか、 呼吸機能障害が進行し感染に対する抵抗力が低下するため、室内環境への配慮がとくに 必要となる