軟骨無形成症

●　概念 　　四肢短縮型の小人症をきたす疾患のもっとも代表的なもの 　　第４染色体短腕にあるFGR　R3遺伝子の異常に起因する常染色体優性遺伝疾患 　　およそ２万５千人に１人の頻度で生まれる 　　合併症として、水頭症・大後頭孔の狭窄・環軸椎不安定性・腰部脊柱管狭窄などがみられる ●　症状 　　出生時より四肢短縮型低身長、特有の顔貌（前額部突出、鼻梁陥凹）、三尖手が認めれる 　　腰椎前彎、肘の伸展制限、O脚などがみられれる ●　X線像 　　腸骨翼の形成不良、水平な臼蓋、シャンパングラス状の骨盤腔、 　　乳児期での大腿骨近位部楕円形透明像、成人での大腿骨頸部短縮、 　　腰椎部椎弓根間距離の尾側での狭小化などが特徴的 ●　治療 　　出生後１年間は無呼吸発作・肺炎・突然死などの合併症への注意が必要 　　これらは大後頭孔の狭窄・環軸椎不安定性による脳幹や上部脊髄圧迫による場合があり、 　　大後頭孔部拡大術の適応がある 　　水頭症による頭囲拡大は頭蓋底の発育に伴って２歳以降はおさまり、 　　頭蓋内圧亢進状態を示すことも少ない 　　思春期以降の合併症で腰部脊柱管狭窄症では、保存療法が無効のときには椎弓切除術の適応がある 　　女性の分娩障害は小骨盤腔が狭いために起こるので帝王切開が必要 　　低身長に対しては２～３歳以降、成長ホルモン検査で問題があれば、 　　成長ホルモン投与の適応がある 　　低身長に対しては脚延長術が行われる