下垂体性小人症
● 概念 下垂体前葉から分泌される成長ホルモンの分泌不全が小児期、 それもその初期から発生したために生ずる極度の身長発育障害を主徴とする疾患 二次性徴がいつまでも出現せず、思春期に起こるべき身長発育スパートが起こらず、 ...
巨人症
● 概念 下垂体前葉から分泌される成長ホルモンが骨端線閉鎖後以前に過剰分泌 されることによって生じる 成長ホルモンの過剰分泌が骨端線閉鎖以後に起こると末端肥大症になる ● 症状 急激で異常な身長の伸びとそれに伴う体重の増加がみられ、末端肥大を伴う...
くる病
● 概念 ビタミンDの欠乏または活性化障害によるカルシウムとリンの吸収障害、 腎でのリン再吸収障害により、軟骨・骨基質への石灰化障害をきたし、 膠原繊維（コラーゲン）からなる骨基質すなわち類骨の増加が生じる ...
多発性神経線維腫症（フォン・レックリングハウゼン病）
● 概念 神経組織の細胞の育成を障害する疾患であり、 皮膚・神経・骨に特有の病変を呈する 遺伝形式は常染色体優性遺伝であり、 多発性神経線維腫症の約８５％はフォン・レッグリングハウゼン病であり、 その頻度は４千人に１人の割合 ● 症状 ...
マルファン症候群
● 概念 常染色体優性遺伝を示す先天性の結合織疾患 高身長、長い手足、くも指や関節弛緩といった筋・骨格系の特徴、 水晶体亜脱臼などの目の異常、解離性大動脈瘤といった心血管系異常を三徴候とする ● 症状 小児期に明らかとなる ...
骨形成不全症
● 概念 第１７染色体長腕にあるCOLIAI、第７染色体長腕にあるCOLIA2遺伝子の異常に起因する type Ⅰ collagen の系性異常が原因 頻度は２万人～２万５千人に１人 ● 症状 骨粗鬆症と易骨折性を特徴とし、青色強膜、歯牙形成不全...
モルキオ病
● 概念 ムコ多糖症はムコ他糖の分解酵素の異常が原因で、 未分解または部分分解のムコ多糖が種々の組織に異常蓄積し、その機能が障害される疾患 染色体劣性遺伝であり、頻度は３０万人に１人 ● 症状 体幹短縮型の小人症の代表的疾患 ...
軟骨無形成症
● 概念 四肢短縮型の小人症をきたす疾患のもっとも代表的なもの 第４染色体短腕にあるFGR R3遺伝子の異常に起因する常染色体優性遺伝疾患 およそ２万５千人に１人の頻度で生まれる 合併症として、水頭症・大後頭孔の狭窄・環軸椎不安定性・腰部脊柱管狭窄な...
離断性骨軟骨炎
● 概念 関節軟骨と軟骨直下の骨組織が、なんらかの原因で部分的に変形壊死に陥り、 関節面から剥離して関節障害を起こす疾患 骨片が完全に離解して脱落すると、関節遊離体となる 離断部位は形態と不安定性に従って、非分離型・分離型・遊離型に分けられる ...
良性軟部腫瘍
（１）脂肪腫 もっとも頻度の高い腫瘍、正常な脂肪組織からなる柔らかい腫瘤を形成 体幹や頚部、大腿の皮下に好発 MRIでは皮下脂肪とまったく同様な信号強度で描出されるので診断は比較的容易 小さいものは放置するが、整容上の問題があるものや、疼痛や神経など...