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モルキオ病
- 全身性の骨・軟部疾患
- 2016年9月15日
- 読了時間: 1分
● 概念 ムコ多糖症はムコ他糖の分解酵素の異常が原因で、 未分解または部分分解のムコ多糖が種々の組織に異常蓄積し、その機能が障害される疾患 染色体劣性遺伝であり、頻度は３０万人に１人 ● 症状 体幹短縮型の小人症の代表的疾患 多くは１歳半ごろまでに成長障害、骨格異常（外反膝、胸骨突出、脊柱後側彎など）、 あひる様歩行で気づかれる 知能は正常 注意すべき合併症として角膜混濁、難聴、環軸椎不安定性による麻痺など ● X線像 張り出した腸骨翼、ワイングラス用の骨盤内側の経常、外反股、骨端核の不整、 舌状突出を伴う扁平椎、歯状突起の低形成 ● 治療 外反膝の矯正骨切り術や環軸椎不安定性に対する環軸椎固定術が適応になることが多い
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