骨形成不全症

●　概念 　　第１７染色体長腕にあるCOLIAI、第７染色体長腕にあるCOLIA2遺伝子の異常に起因する 　　type Ⅰ　collagen　の系性異常が原因 　　頻度は２万人～２万５千人に１人 ●　症状 　　骨粗鬆症と易骨折性を特徴とし、青色強膜、歯牙形成不全症、四肢体幹変形、難聴 　　などを主症状とする 　　臨床症状、重症度、遺伝形式に基づくシレンス分類がよく知られている ●　X線像 　　長管骨は細く、骨皮質が薄く、種々の程度の彎曲変形を示す 　　重症例では脊柱側彎症が高度 ●　治療 　　パミドロネートをはじめとするビスフォスフォネートの投与により骨密度増加、 　　骨痛減少、骨折頻度の減少が得られることが普及 　　新生児期～乳幼児期では、おむつ交換や行為の際の骨折予防が重要 　　一般に骨折の癒合は比較的良好で、変形を残さないような保存療法が必要 　　大腿骨や下腿骨での変形が高度となれば、 　　伸縮性髄内釘による内固定を用いた矯正骨切り術の適応