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骨形成不全症

  • 全身性の骨・軟部疾患
  • 2016年9月17日
  • 読了時間: 1分

● 概念   第17染色体長腕にあるCOLIAI、第7染色体長腕にあるCOLIA2遺伝子の異常に起因する   type Ⅰ collagen の系性異常が原因   頻度は2万人~2万5千人に1人 ● 症状   骨粗鬆症と易骨折性を特徴とし、青色強膜、歯牙形成不全症、四肢体幹変形、難聴   などを主症状とする   臨床症状、重症度、遺伝形式に基づくシレンス分類がよく知られている ● X線像   長管骨は細く、骨皮質が薄く、種々の程度の彎曲変形を示す   重症例では脊柱側彎症が高度 ● 治療   パミドロネートをはじめとするビスフォスフォネートの投与により骨密度増加、   骨痛減少、骨折頻度の減少が得られることが普及   新生児期~乳幼児期では、おむつ交換や行為の際の骨折予防が重要   一般に骨折の癒合は比較的良好で、変形を残さないような保存療法が必要   大腿骨や下腿骨での変形が高度となれば、   伸縮性髄内釘による内固定を用いた矯正骨切り術の適応

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巨人症

● 概念   下垂体前葉から分泌される成長ホルモンが骨端線閉鎖後以前に過剰分泌   されることによって生じる   成長ホルモンの過剰分泌が骨端線閉鎖以後に起こると末端肥大症になる ● 症状   急激で異常な身長の伸びとそれに伴う体重の増加がみられ、末端肥大を伴う...

 
 
 
くる病

● 概念   ビタミンDの欠乏または活性化障害によるカルシウムとリンの吸収障害、   腎でのリン再吸収障害により、軟骨・骨基質への石灰化障害をきたし、   膠原繊維(コラーゲン)からなる骨基質すなわち類骨の増加が生じる ...

 
 
 

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