マルファン症候群

●　概念 　　常染色体優性遺伝を示す先天性の結合織疾患 　　高身長、長い手足、くも指や関節弛緩といった筋・骨格系の特徴、 　　水晶体亜脱臼などの目の異常、解離性大動脈瘤といった心血管系異常を三徴候とする ●　症状 　　小児期に明らかとなる 　　体幹に比して手足の長い体型 　　四肢は細く長く、くも指、関節弛緩性、側彎症がみられる 　　眼科的合併症として水晶体亜脱臼のほか禁止や網膜剥離に注意が必要 　　内科的には心血管系の異常が重要 ●　治療 　　行動の側彎症では手術適応