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マルファン症候群
- 全身の骨・軟部疾患
- 2016年9月19日
- 読了時間: 1分
● 概念 常染色体優性遺伝を示す先天性の結合織疾患 高身長、長い手足、くも指や関節弛緩といった筋・骨格系の特徴、 水晶体亜脱臼などの目の異常、解離性大動脈瘤といった心血管系異常を三徴候とする ● 症状 小児期に明らかとなる 体幹に比して手足の長い体型 四肢は細く長く、くも指、関節弛緩性、側彎症がみられる 眼科的合併症として水晶体亜脱臼のほか禁止や網膜剥離に注意が必要 内科的には心血管系の異常が重要 ● 治療 行動の側彎症では手術適応
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すべて表示● 概念 下垂体前葉から分泌される成長ホルモンの分泌不全が小児期、 それもその初期から発生したために生ずる極度の身長発育障害を主徴とする疾患 二次性徴がいつまでも出現せず、思春期に起こるべき身長発育スパートが起こらず、 ...
● 概念 下垂体前葉から分泌される成長ホルモンが骨端線閉鎖後以前に過剰分泌 されることによって生じる 成長ホルモンの過剰分泌が骨端線閉鎖以後に起こると末端肥大症になる ● 症状 急激で異常な身長の伸びとそれに伴う体重の増加がみられ、末端肥大を伴う...
● 概念 ビタミンDの欠乏または活性化障害によるカルシウムとリンの吸収障害、 腎でのリン再吸収障害により、軟骨・骨基質への石灰化障害をきたし、 膠原繊維（コラーゲン）からなる骨基質すなわち類骨の増加が生じる ...