多発性神経線維腫症（フォン・レックリングハウゼン病）

●　概念 　　神経組織の細胞の育成を障害する疾患であり、 　　皮膚・神経・骨に特有の病変を呈する 　　遺伝形式は常染色体優性遺伝であり、 　　多発性神経線維腫症の約８５％はフォン・レッグリングハウゼン病であり、 　　その頻度は４千人に１人の割合 ●　症状 　　多発性神経線維腫は一般に思春期以後に目立つ 　　皮膚の色素斑（カフェオレ斑）は思春期前では直径５mm以上、 　　　思春期後では１５mm以上の色素斑を６個以上認める場合に診断意義があるとされる 　　骨格異常（側彎など） ●　治療 　　ほとんどが保存療法に反応しない 　　コブCobb角（X線前後像でカーブの上・下端の最大の傾斜を示す二つの椎体がなす角）が 　　　５０°以下であっても変形が進む前に手術の適応がある