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進行性筋ジストロフィー

● 概念   進行性に全身の筋の変性をきたす遺伝性疾患   重症型のデュシェンヌ型は代表的なもので伴性劣性遺伝であり、男性にのみ発症 ● 症状   3歳ぐらいで発症し転倒しやすいことで発見され、   呼吸量減少などのため20歳ぐらいまでに死亡   骨盤の筋力の低下のため登攀性起立(ガワーズ徴候)や動揺性歩行、   筋力は弱いが膨大するふくらはぎの仮性肥大が特徴的   肩甲部の筋力も低下 ● 診断   血清クレアチンホスホキナーゼ(CPK)の著明な増加 ● 治療   転倒時に東部を保護するヘッドギアーの装着などを要する

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